Drżenie i sztywnenie u młodej osoby

Witam
Od dwóch lat mój stan jest dość uciążliwy dla mnie.
Mam 18 lat. Zaczynało się u mnie od drżenia głowy (wolno a podczas wykonywania czynności np. zmywanie naczyń czy też chodzenie głowa chodzi mi na boki dużo szybciej).
Później po trochu dochodziły inne objawy - wykręcanie w nienaturalny sposób lewej stopy - dzieje się tak gdy mi się mięśnie nóg mimowolnie napinają - wykręca się tak na bok że to czasem boli.
Czasem rano budzę się z zesztywniałymi nogami przykurczonymi w kolanach tak że też boli i czuję niemoc w nogach że ciężko mi nimi ruszać.
Drżenie głowy i nóg oraz skurcze nasila zimno - kiedyś jak wstałam z łóżka i poczułam chłód to tylko mi dreszcz przeszedł a teraz po takim dreszczu to się sztywnienie mięśni zaczyna. Na nasilenie objawów ma wpływ też zmęczenie - wieczorem czuję się gorzej, przy niewyspaniu albo dużym wysiłku też. Czasem jak mam drżenie głowy i nogi lub skurcz to zamyka mi się lewa ręka w pięść i otwiera się dopiero jak ją sobie rozpracuje drugą ręką. Pomaga mi masaż karku na prawym mięśniu który widać z tyłu pod głową - to mi pomaga na drżenie głowy - rozluźnia i głowa przestaje drżeć.
Jak podnoszę ręce do góry to mi drżą lub głowa drży - przy lekkich ćwiczeniach fizycznych to zauważyłam, przy fizycznym wysiłku intensywnie i nieprzerwanie ziewam.
Byłam u neurologa i w badaniu ogólnym (dotknij nosa, pukanie w kolano, przerysowanie stopy) nie stwierdził nic niepokojącego.
Rezonans głowy wykazał tylko że mam polipa w lewej zatoce szczękowej.
W dwukrotnym EEG raz stwierdzono że mam w lewej półkuli "zaburzenia iglica - fala wolna" w kolejnym w opisie jest "niewielkie zmiany po stronie lewej".
RTG kręgów szyjnych wykazało podejrzenie niewielkiej niestabilności kręgów szyjnych c4-c5.
Psychiatra nie stwierdził zaburzeń psychicznych jedynie charakterystyczne dla wieku cechy (neurolog mnie wysłał bo powiedział "nie masz nic w mózgu to ja nic nie poradzę).
Kolejny psychiatra nie stwierdził nic niepokojącego w testach które robiłam ani w wywiadzie ze mną i rodzicami - powiedział "ja tu nic nie widzę ale można spróbować łyknąć coś" po czym przepisał psychotropy - nie biorę bo nie zamierzam truć się na próbę bo ktoś nie ma pomysłu co mi jest...
W rodzinie są choroby neurologiczne -ojciec parkinson, ciotka padaczka (choć co do tego nie ma pewności)
Badania na pierwiastki nie wykazały by drastycznie czegoś brakowało, jony też ok, miałam lekką anemię ale później sobie ją wyrównałam żelazem a objawy drżenia i cała reszta mam w dalszym ciągu.
Nie leczyłam się niczym wcześniej jedyne co brałam to 3 antybiotyki na kaszel - jeden po drugim - w sumie to to się w czasie zbiegło z objawami które mam ale nie wiem czy ma to związek.
Co do tego czy to psychicznie coś mi dolega - osobiście nie wypieram się takiej diagnozy bo do psychiatry chodziłam by to sprawdzić - ale nie mam jakichś problemów, psychiatra w sumie też nie powiedział nic co by sugerowało na psychiczne pochodzenie objawów. Przyglądałam się sobie uważnie doszukując się defektów psychicznych ale jakoś wydaje mi się że lepiej najpierw sprawdzić czy fizycznie jest ok zanim zaaplikuję sobie psychotropy.

Co mi Pan poleca - gdzie mogę się udać żeby ktoś mi pomógł? Dalej neurolog czy ortopeda czy co?
Może Pan podjąłby się diagnozowania mnie jeżeli to możliwe żeby dalej szukano u mnie czegoś pod kątem neurologicznym?

Sławomir

Neurolog

Sz.P. Olu,

Opisane zaburzenia stwierdza się w wielu, zazwyczaj rzadkich chorobach neurologicznych. Biorąc pod uwagę opisywany charakter zaburzeń i wiek najbardziej prawdopodobną ze względu na częstość występowania w naszym kraju wydaje mi się być jedna z 3 chorób, które trzeba by w pierwszej kolejności u Pani wykluczyć: chorobę Wilsona, dystonię i miotonię. Znalezione w EEG nieprawidłowości przemawiają za współistniejącą komponentą padaczkową tego schorzenia. Zarówno polip w zatoce szczękowej, jak i niestabilność 2 kręgów szyjnych nie są powodem Pani schorzenia neurologicznego. Problem diagnostyczny jest znaczny, gdyż prezentowane przez Panią zaburzenia manifestujące się nieprawidłową pracą pewnych grup mięśni mogą być skutkiem uszkodzenia ich samych ( jak np. w miotoni o typie tzw. kanałopatii ) lub przebiegać na podłożu ośrodkowym z dysfunkcją tzw. układu pozapiramidowego ( np. w ch. Wilsona lub w dystonii ). Każdą z tych chorób inaczej się leczy. Rozumiem Pani opory związane z udziałem psychiatry w
diagnostyce i z jego zaleceniami. Niemniej jednak istotnie, niektóre przypadki tego typu schorzeń co u Pani, leczy się preparatami psychotropowymi wykorzystując ich dodatkowy efekt działania na funkcje mięśni, a nie z zamiarem modyfikowania Pani procesów umysłowych i emocjonalnych. Uwaga ta dotyczy celowości użycia tzw. tradycyjnego neuroleptyku antagonistycznego w stosunku do receptorów dopaminergicznych. Abstrahując od wskazań psychiatry nie oponowałbym przed celowością podjęcia próby leczenia lekiem z grupy przeciwpadaczkowych, mimo braku rozpoznawania u Pani padaczki jako takiej, a jedynie objawowo, do czego skłania wynik EEG i napadowe zaburzenia ruchowe. Oczywiście dobór leku powinna poprzedzić diagnostyka, choć już teraz wydaje się, że istnieje duża nadzieja na skuteczność właściwego leczenia farmakologicznego. Sadzę, że najlepszym rozwiązaniem w Pani przypadku byłoby udanie się do Instytutu Psychiatrii i Neurologii w Warszawie na Sobieskiego, w którym istnieje pełna dostępność zaplecza wymaganego w diagnostyce Pani choroby. Niezależnie ze swej strony deklaruję gotowość podjęcia się wnioskowanej przez Panią diagnostyki w trybie ambulatoryjnym, lecz zaznaczam, że nie skróciłoby to czasu jej trwania i narażało na znaczne koszty badań dodatkowych, na które byłaby Pani kierowana do różnych placówek ( Laboratoria, pracownie neurofizjologiczne ). W Pani mieście mógłbym natomiast polecić kontakt konsultacyjny z moim kolegą ze studiów, z którym współpracowałem naukowo, specjalistą neurologiem - profesorem dr hab. n. med. Andrzejem Głąbińskim ( do odszukania na portalu łódzkiego Uniwersytetu Medycznego ).

Serdecznie
pozdrawiam,

dr n. med.
Sławomir A.P. Graff
specjalista
neurolog


www.neurolog.bielsko.pl