Dystrofia mięśniowa u dziecka

Pytanie dotyczy: Dystrofia mięśniowa, dziecko

Witam,

miałabym pytanie - synek od urodzenia ma problem z napięciem mięśniowym. Przez pierwszy rok życia - ONM obręczy barkowej. Po pierwszych urodzinach synek odzyskał napięcie w rączkach i barkach - bardzo sprawnie nimi włada. Teraz ma ONM miednicy, nóżek. Obecnie ma 20 m-c nie chodzi, nauczył się wstawać 2 tyg temu i porusza się wzdłuż kanapy i stołów itp. Jesteśmy pod opieką OWI - nikt nie powiedział nam nigdy o dystrofii mięśniowej, dopiero wczoraj podczas kwalifikacji do zabiegu chirurgicznego anestezjolog zapytał się czy była robiona biopsja mięśni. Zaskoczył mnie tym pytaniem. Mówił że widać u synka mocne obniżenie napięcia w nogach. I nie rozumie opinii neurologa dziecięcego że w rozpoznaniu napisała tylko - Brak oczekiwanego rozwoju motorycznego. Odwleka MRI głowy, gdyż uważa że postęp spowolniony nie jest wystarczającym wskazaniem do wykonania tego badania i uważa że "ten typ tak ma".. Nie wiem co o tym myśleć. Stwierdzenie anestezjologa bardzo mnie zaintrygowało. Może faktycznie powinnam domagać się jakiś badań konkretnych? Prosiłabym o pomoc

Sławomir

Neurolog

Sz. P. Kasieńko,
W przypadku choroby mięśni nie ma potrzeby badania MR ( rezonansu magnetycznego ) głowy lecz wykonuje się badanie EMG ( elektromiograficzne ), a także biopsję chorego mięśnia. Zastanawiający jest najistotniejszy fakt, tj. planowanej operacji dziecka. Gdyby okazało się, że dziecko wymaga operacji z powodu np. rdzeniowego zaniku mięśni ( to groźniejsza choroba niż dystrofia mięśniowa ) wówczas operację wykonuje się w o wiele późniejszym niż u Pani syna wieku i dotyczy ona korekcji wady postawy kręgosłupa, który może ulec wtórnej deformacji w tych chorobach mięśniowych. Poza niejasnością dotyczącą wskazań do obecnie planowanej operacji przyznam, że o ile skrót MRI jest powszechnie stosowany w medycynie, to podane przez Panią skróty OWI i ONM budzą jedynie moje domysły, gdyż można je interpretować w różnoraki sposób ( np. Ograniczone Napięcie Mięśniowe; Opiekun Wieku Infantylnego ) i nie mam pewności co faktycznie za tymi skrótami próbowano przekazać. Największe doświadczenie w wykonywaniu badań biopsji mięśni w Polsce ma Poradnia Chorób Mięśni w Szpitalu Klinicznym przy ul. Banacha w Warszawie. Warto pozostawać z synem pod stałym nadzorem u neurologa dziecięcego.

Pozdrawiam serdecznie,
dr n.med. Sławomir A.P. Graff
specjalista neurolog
www.neurolog.bielsko.pl